Tüm Ekzom Analizi
WES Testi (Tüm Ekzom Dizileme) Nedir?
Genetik Hastalıkların Tanısında Kapsamlı Analiz
WES testi (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme), insan genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzonların) ayrıntılı olarak analiz edilmesini sağlayan ileri düzey bir genetik testtir. Günümüzde özellikle nedeni açıklanamayan genetik hastalıkların tanısı, kalıtsal hastalıkların araştırılması ve kişiye özel tedavi planlaması için yaygın olarak kullanılmaktadır.
WES Testi Nedir?
İnsan DNA’sının yalnızca yaklaşık %1–2’lik kısmını oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların büyük bölümünden sorumludur.
WES testi, binlerce geni aynı anda inceleyerek:
-
Kalıtsal hastalıkları
-
Nadir genetik sendromları
-
Metabolik ve nörolojik hastalıkları
-
Çocukluk çağı genetik bozukluklarını
tespit etmeyi amaçlar.
WES Testi Ne Amaçla Yapılır?
WES testi aşağıdaki durumlarda tercih edilir:
-
Nedeni açıklanamayan genetik hastalık şüphesi
-
Ailede kalıtsal hastalık öyküsü
-
Çocuklarda gelişim geriliği ve doğumsal anomaliler
-
Nadir hastalık tanısı
-
Önceki genetik testlerin yetersiz kaldığı durumlar
-
Kişiye özel tedavi ve takip planı oluşturma
WES Testi Nasıl Yapılır?
-
Kan veya tükürük örneği alınır
-
DNA izolasyonu gerçekleştirilir
-
Ekzon bölgeleri ileri dizileme teknolojileriyle analiz edilir
-
Klinik ve genetik veriler birlikte değerlendirilir
-
Uzman hekim ve genetik danışman eşliğinde raporlanır
Test süreci genellikle 8 hafta içinde tamamlanır.
WES Testinin Avantajları
✔ Binlerce gen aynı anda analiz edilir
✔ Nadir ve karmaşık genetik hastalıkların tanısında etkilidir
✔ Tek seferde kapsamlı genetik bilgi sağlar
✔ Kişiye özel sonuçlar sunar
✔ Gelecekte yeniden yorumlanabilen veriler üretir
WES Testi (Tüm Ekzom Dizileme) Nedir?
Genetik Hastalıkların Tanısında Kapsamlı Analiz
WES testi (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme), insan genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzonların) ayrıntılı olarak analiz edilmesini sağlayan ileri düzey bir genetik testtir. Günümüzde özellikle nedeni açıklanamayan genetik hastalıkların tanısı, kalıtsal hastalıkların araştırılması ve kişiye özel tedavi planlaması için yaygın olarak kullanılmaktadır.
WES Testi Nedir?
İnsan DNA’sının yalnızca yaklaşık %1–2’lik kısmını oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların büyük bölümünden sorumludur.
WES testi, binlerce geni aynı anda inceleyerek:
-
Kalıtsal hastalıkları
-
Nadir genetik sendromları
-
Metabolik ve nörolojik hastalıkları
-
Çocukluk çağı genetik bozukluklarını
tespit etmeyi amaçlar.
WES Testi Ne Amaçla Yapılır?
WES testi aşağıdaki durumlarda tercih edilir:
-
Nedeni açıklanamayan genetik hastalık şüphesi
-
Ailede kalıtsal hastalık öyküsü
-
Çocuklarda gelişim geriliği ve doğumsal anomaliler
-
Nadir hastalık tanısı
-
Önceki genetik testlerin yetersiz kaldığı durumlar
-
Kişiye özel tedavi ve takip planı oluşturma
WES Testi Nasıl Yapılır?
-
Kan veya tükürük örneği alınır
-
DNA izolasyonu gerçekleştirilir
-
Ekzon bölgeleri ileri dizileme teknolojileriyle analiz edilir
-
Klinik ve genetik veriler birlikte değerlendirilir
-
Uzman hekim ve genetik danışman eşliğinde raporlanır
Test süreci genellikle 3–6 hafta içinde tamamlanır.
WES Testinin Avantajları
✔ Binlerce gen aynı anda analiz edilir
✔ Nadir ve karmaşık genetik hastalıkların tanısında etkilidir
✔ Tek seferde kapsamlı genetik bilgi sağlar
✔ Kişiye özel sonuçlar sunar
✔ Gelecekte yeniden yorumlanabilen veriler üretir
WES Testi ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilebilir?
-
Kalıtsal metabolik hastalıklar
-
Nörolojik ve kas hastalıkları
-
Genetik sendromlar
-
Bağışıklık sistemi hastalıkları
-
Çocukluk çağı gelişim bozuklukları
WES Testi Güvenilir mi?
Evet. WES testi, uluslararası standartlara uygun ileri teknoloji cihazlar ve biyoinformatik analizlerle yapılır. Sonuçların doğru yorumlanabilmesi için uzman genetik danışmanlık büyük önem taşır.
WES Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
Test sonucunda:
-
Hastalıkla ilişkili genetik varyantlar
-
Taşıyıcılık durumu
-
Klinik anlamı belirsiz varyantlar
belirlenebilir. Sonuçlar mutlaka doktor ve genetik uzman tarafından değerlendirilmelidir.
WES Testi Fiyatı ve Bilgi Alma
WES testi fiyatları; analiz kapsamına, ek raporlama ve danışmanlık hizmetlerine göre değişkenlik gösterebilir. Detaylı bilgi ve randevu için laboratuvarınızla iletişime geçebilirsiniz.
-
Kalıtsal metabolik hastalıklar
-
Nörolojik ve kas hastalıkları
-
Genetik sendromlar
-
Bağışıklık sistemi hastalıkları
-
Çocukluk çağı gelişim bozuklukları
WES Testi Güvenilir mi?
Evet. WES testi, uluslararası standartlara uygun ileri teknoloji cihazlar ve biyoinformatik analizlerle yapılır. Sonuçların doğru yorumlanabilmesi için uzman genetik danışmanlık büyük önem taşır.
WES Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
Test sonucunda:
-
Hastalıkla ilişkili genetik varyantlar
-
Taşıyıcılık durumu
-
Klinik anlamı belirsiz varyantlar
belirlenebilir. Sonuçlar mutlaka doktor ve genetik uzman tarafından değerlendirilmelidir.
WES Testi (Tüm Ekzom Dizileme) Nedir?
Genetik Hastalıkların Tanısında Kapsamlı Analiz
WES testi (Whole Exome Sequencing – Tüm Ekzom Dizileme), insan genomundaki protein kodlayan bölgelerin (ekzonların) ayrıntılı olarak analiz edilmesini sağlayan ileri düzey bir genetik testtir. Günümüzde özellikle nedeni açıklanamayan genetik hastalıkların tanısı, kalıtsal hastalıkların araştırılması ve kişiye özel tedavi planlaması için yaygın olarak kullanılmaktadır.
WES Testi Nedir?
İnsan DNA’sının yalnızca yaklaşık %1–2’lik kısmını oluşturan ekzonlar, genetik hastalıkların büyük bölümünden sorumludur.
WES testi, binlerce geni aynı anda inceleyerek:
-
Kalıtsal hastalıkları
-
Nadir genetik sendromları
-
Metabolik ve nörolojik hastalıkları
-
Çocukluk çağı genetik bozukluklarını
tespit etmeyi amaçlar.
WES Testi Ne Amaçla Yapılır?
WES testi aşağıdaki durumlarda tercih edilir:
-
Nedeni açıklanamayan genetik hastalık şüphesi
-
Ailede kalıtsal hastalık öyküsü
-
Çocuklarda gelişim geriliği ve doğumsal anomaliler
-
Nadir hastalık tanısı
-
Önceki genetik testlerin yetersiz kaldığı durumlar
-
Kişiye özel tedavi ve takip planı oluşturma
WES Testi Nasıl Yapılır?
-
Kan veya tükürük örneği alınır
-
DNA izolasyonu gerçekleştirilir
-
Ekzon bölgeleri ileri dizileme teknolojileriyle analiz edilir
-
Klinik ve genetik veriler birlikte değerlendirilir
-
Uzman hekim ve genetik danışman eşliğinde raporlanır
Test süreci genellikle 3–6 hafta içinde tamamlanır.
WES Testinin Avantajları
✔ Binlerce gen aynı anda analiz edilir
✔ Nadir ve karmaşık genetik hastalıkların tanısında etkilidir
✔ Tek seferde kapsamlı genetik bilgi sağlar
✔ Kişiye özel sonuçlar sunar
✔ Gelecekte yeniden yorumlanabilen veriler üretir
WES Testi ile Hangi Hastalıklar Tespit Edilebilir?
-
Kalıtsal metabolik hastalıklar
-
Nörolojik ve kas hastalıkları
-
Genetik sendromlar
-
Bağışıklık sistemi hastalıkları
-
Çocukluk çağı gelişim bozuklukları
WES Testi Güvenilir mi?
Evet. WES testi, uluslararası standartlara uygun ileri teknoloji cihazlar ve biyoinformatik analizlerle yapılır. Sonuçların doğru yorumlanabilmesi için uzman genetik danışmanlık büyük önem taşır.
WES Testi Sonuçları Nasıl Yorumlanır?
Test sonucunda:
-
Hastalıkla ilişkili genetik varyantlar
-
Taşıyıcılık durumu
-
Klinik anlamı belirsiz varyantlar
belirlenebilir. Sonuçlar mutlaka doktor ve genetik uzman tarafından değerlendirilmelidir.
WES Testi Fiyatı ve Bilgi Alma
WES testi fiyatları; analiz kapsamına, ek raporlama ve danışmanlık hizmetlerine göre değişkenlik gösterebilir. Detaylı bilgi ve randevu için laboratuvarınızla iletişime geçebilirsiniz.
WES testi fiyatları; analiz kapsamına, ek raporlama ve danışmanlık hizmetlerine göre değişkenlik gösterebilir. Detaylı bilgi ve randevu için laboratuvarınızla iletişime geçebilirsiniz.